今月のテーマ「血液病の最新医療」　

＜赤血球増加症＞

真性赤血球増加症は特発性慢性骨髄増殖性疾患の1つです。

最も一般的にみられる骨髄増殖性疾患です。

赤血球量の増加（赤血球増加症）を特徴とし，

ヘマトクリットと血液粘稠度を上昇させ，血栓症を引き起こすことがあります。

また肝脾腫が生じることもあります。

診断には赤血球量の測定と，赤血球増加症のその他の原因の除外が必要です。

真性赤血球増多症は二次性赤血球増多症の除外鑑別が必要です。

まず、循環赤血球量が増加しないストレスなどでの相対的赤血球増加症は除外されます。

次に、循環赤血球量が増加する絶対的赤血球増加症のうち、

低酸素状態、エリスロポイエチン産性腫瘍などにより、

血清エリスロポイエチンが増加するものは二次性赤血球増多症です。

真性赤血球増加症では、血清エリスロポイエチンは低下します。

真性赤血球増多症の診断基準の大項目の一つに、

JAK２V617FもしくはJAK２exon12変異が挙げられています。

我が国ではJAK２阻害薬（ルキソリチニブ）が保険適応になっています。

慢性骨髄性白血病（CML）以外の骨髄増殖性腫瘍に共通してJAK２遺伝子変異が認められます。