脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の運動神経細胞(脊髄前角細胞)の病変によって起こる神経原性の筋萎縮症で、筋萎縮性側索硬化症(ALS)と同じ運動ニューロン病の範疇に入る病気です。

常染色体劣性遺伝（SMN遺伝子変異）の神経変性疾患です。下位運動ニューロンの変性、近位筋優位の骨格筋委縮と全身の筋力低下を特徴とします。

体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行性に示します。

小児期に発症するI 型：重症型（別名：ウェルドニッヒ・ホフマンWerdnig-Hoffmann病）、

II 型：中間型（別名：デュボビッツDubowitz病）

III 型：軽症型（別名：クーゲルベルグ・ウェランダーKugelberg-Welander病）

成人期に発症するIV型に分類されます（表１）。

発症年齢が遅いほど進行のスピードは緩やかです。

下位運動ニューロンのみの障害であり、筋萎縮性側索硬化症(ALS)が上位ニューロンも障害されるのと比較されます。

主に小児期に発症するSMAは第５染色体に病因遺伝子を持つ劣性遺伝性疾患ですが、成人発症のSMA IV型は遺伝子的に複数の成因の混在が考えられます。

表１

2017年に治療薬としてヌシネルセンNa（スピランザ®）が承認されました。

この薬剤は、原因遺伝子SMN１の重複遺伝子であるSMN２のスプライシングを変えることで、機能するSMN蛋白質を増加させる国産初の核酸医薬品です。